Cri- du-Chat-Syndrom

Nonfiction, Reference & Language, Education & Teaching, Special Education
Cover of the book Cri- du-Chat-Syndrom by Martina Dude, GRIN Verlag
View on Amazon View on AbeBooks View on Kobo View on B.Depository View on eBay View on Walmart
Author: Martina Dude ISBN: 9783638599818
Publisher: GRIN Verlag Publication: January 18, 2007
Imprint: GRIN Verlag Language: German
Author: Martina Dude
ISBN: 9783638599818
Publisher: GRIN Verlag
Publication: January 18, 2007
Imprint: GRIN Verlag
Language: German

Studienarbeit aus dem Jahr 2005 im Fachbereich Pädagogik - Heilpädagogik, Sonderpädagogik, Note: 1, Gottfried Wilhelm Leibniz Universität Hannover (Erziehungswissenschaft), 5 Quellen im Literaturverzeichnis, Sprache: Deutsch, Abstract: Das charakteristische Dysmorphiesyndrom wird im deutschen Sprachraum auch als Katzenschrei-Syndrom bezeichnet. Im Englischen spricht man von dem Cat Cry-Syndrom oder Crying Cat-Syndrom. Weiterhin sind u.a. folgende Synonyme bekannt: Lejeune-Syndrom, (5p-)-Syndrom, Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome Number 5 Syndrome, Chromosome (5p-)-Syndrom, Partial 5p monosomy oder chromosome five short arm deletion syndrome. Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine charakteristische Kombination von physischen und psychischen Behinderungen, entstanden durch den Verlust einer variablen Menge genetischen Materials am kurzen Arm (5p-Arm) eines der beiden Chromosomen Nr. 5. Hauptkriterien sind: (1) körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung, (2) Dysmorphiezeichen, insbesondere an Kopf, Händen und Füßen, (3) Auffälligkeiten der Hautleisten und -furchen und (4) Fehlbildungen der inneren Organe. Die meisten klinischen Effekte werden auf den Verlust von genetischem Material aus der Region 5p15.2 - 5p15.3 zurückgeführt. Deletionen, die diese Regionen nicht umfassen zeigen variierende Phänotypen von schwerer geistiger Behinderung und Mikrozephalie bis zu einem normalen Erscheinungsbild. Besonders zu vermerken ist das große Maß der phänotypischen Heterogenität. Viele als typisch geltenden Merkmalen treten in variierender Häufigkeit auf. Nur 4 Charakteristika sind in fast allen Fällen präsent: der katzenähnliche Schrei, geringes Wachstum (Körpergröße und vor allem Körpergewicht sind unter dem Durchschnitt), Mikrozephalie und geistige Behinderung. Trotz genauer medizinischer Symptombeschreibung und präzisen genetischen Untersuchungsmöglichkeiten kann die persönliche Entwicklung eines einzelnen Kindes nicht vorhergesagt werden. Im November 1963 wurde das Syndrom durch Jerome Lejeune entdeckt. Bis 1990 sind weltweit 758.310 Fälle erfasst worden. An der Gesamtpopulation gemessen tritt das Syndrom mit einer Häufigkeit von ca. 1:50000 auf. Bei 10-15% der Kinder ist das Syndrom Folge einer balancierten Translokation bei einem Elternteil.

View on Amazon View on AbeBooks View on Kobo View on B.Depository View on eBay View on Walmart

Studienarbeit aus dem Jahr 2005 im Fachbereich Pädagogik - Heilpädagogik, Sonderpädagogik, Note: 1, Gottfried Wilhelm Leibniz Universität Hannover (Erziehungswissenschaft), 5 Quellen im Literaturverzeichnis, Sprache: Deutsch, Abstract: Das charakteristische Dysmorphiesyndrom wird im deutschen Sprachraum auch als Katzenschrei-Syndrom bezeichnet. Im Englischen spricht man von dem Cat Cry-Syndrom oder Crying Cat-Syndrom. Weiterhin sind u.a. folgende Synonyme bekannt: Lejeune-Syndrom, (5p-)-Syndrom, Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome Number 5 Syndrome, Chromosome (5p-)-Syndrom, Partial 5p monosomy oder chromosome five short arm deletion syndrome. Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine charakteristische Kombination von physischen und psychischen Behinderungen, entstanden durch den Verlust einer variablen Menge genetischen Materials am kurzen Arm (5p-Arm) eines der beiden Chromosomen Nr. 5. Hauptkriterien sind: (1) körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung, (2) Dysmorphiezeichen, insbesondere an Kopf, Händen und Füßen, (3) Auffälligkeiten der Hautleisten und -furchen und (4) Fehlbildungen der inneren Organe. Die meisten klinischen Effekte werden auf den Verlust von genetischem Material aus der Region 5p15.2 - 5p15.3 zurückgeführt. Deletionen, die diese Regionen nicht umfassen zeigen variierende Phänotypen von schwerer geistiger Behinderung und Mikrozephalie bis zu einem normalen Erscheinungsbild. Besonders zu vermerken ist das große Maß der phänotypischen Heterogenität. Viele als typisch geltenden Merkmalen treten in variierender Häufigkeit auf. Nur 4 Charakteristika sind in fast allen Fällen präsent: der katzenähnliche Schrei, geringes Wachstum (Körpergröße und vor allem Körpergewicht sind unter dem Durchschnitt), Mikrozephalie und geistige Behinderung. Trotz genauer medizinischer Symptombeschreibung und präzisen genetischen Untersuchungsmöglichkeiten kann die persönliche Entwicklung eines einzelnen Kindes nicht vorhergesagt werden. Im November 1963 wurde das Syndrom durch Jerome Lejeune entdeckt. Bis 1990 sind weltweit 758.310 Fälle erfasst worden. An der Gesamtpopulation gemessen tritt das Syndrom mit einer Häufigkeit von ca. 1:50000 auf. Bei 10-15% der Kinder ist das Syndrom Folge einer balancierten Translokation bei einem Elternteil.

More books from GRIN Verlag

Cover of the book Begabung/en: Forschung und Förderung (sozialwissenschaftlicher Problemaufriss) by Martina Dude
Cover of the book Die Dialektik von Kind und Sache im Lehr- Lern-Kontext by Martina Dude
Cover of the book Integrierte Versorgungspfade - Clinical Pathways: Patienten mit Myocardinfarkt im Akutkrankenhaus und deren Überleitung in die ambulante Pflege by Martina Dude
Cover of the book Möglichkeiten der Ausgestaltung eines Incentive-Programmes zur Steuerung und Motivation des Bankvertriebs und anschließender Transfer auf diverse Motivationstheorien by Martina Dude
Cover of the book Neue EU-Regelungen hinsichtlich der Mitbestimmung zur Gründung von Aktiengesellschaften (Stand 2005) by Martina Dude
Cover of the book Diskussion des Begriffs 'Aufgeklärter Absolutismus' by Martina Dude
Cover of the book Probleme bei der Gründung von Betriebsräten - Der Fall LIDL by Martina Dude
Cover of the book Die Erinnerungskultur im zeitgenössischen Spielfilm am Beispiel des Films 'Der Neunte Tag' by Martina Dude
Cover of the book Gesetzliche Krankenversicherung in Österreich und Deutschland by Martina Dude
Cover of the book Produkthaftung im Vergleich USA und Europa by Martina Dude
Cover of the book Der Markt für riskante Vermögenswerte by Martina Dude
Cover of the book Leistungsbezogener Stufenaufstieg und Leistungsentgelt im TVöD by Martina Dude
Cover of the book Die Kriegschuldfrage des zweiten Punischen Krieges by Martina Dude
Cover of the book Auswirkungen der EU-Richtlinie zur Verbesserung des Binnenmarkts gesetzlicher Abschlussprüfung by Martina Dude
Cover of the book Entwicklung eines bedürfnisgerechten Snoezelenkonzeptes für Kinder mit infauster Diagnose - am Beispiel des Kinderhospizes SH by Martina Dude
We use our own "cookies" and third party cookies to improve services and to see statistical information. By using this website, you agree to our Privacy Policy