Positionelle Identifizierung der Krankheitsgene bei idiopathisch generalisierten Epilepsien

Nonfiction, Science & Nature, Science, Biological Sciences, Genetics
Cover of the book Positionelle Identifizierung der Krankheitsgene bei idiopathisch generalisierten Epilepsien by Hossein Askari, GRIN Verlag
View on Amazon View on AbeBooks View on Kobo View on B.Depository View on eBay View on Walmart
Author: Hossein Askari ISBN: 9783640678167
Publisher: GRIN Verlag Publication: August 10, 2010
Imprint: GRIN Verlag Language: German
Author: Hossein Askari
ISBN: 9783640678167
Publisher: GRIN Verlag
Publication: August 10, 2010
Imprint: GRIN Verlag
Language: German

Diplomarbeit aus dem Jahr 2008 im Fachbereich Biologie - Genetik / Gentechnologie, Note: 1,0, Universität zu Köln (Institut für Genetik), Sprache: Deutsch, Abstract: In dieser Arbeit wurden durch eine VAPSE (variants affecting protein structure or expression)- basierte Strategie acht Kandidatengene für die Untersuchung der neurologischen Krankheitsgruppe 'idiopathische Epilepsien' sequenziert. Die hierbei identifizierten Variationen wurden mittels in silico Analysen bewertet und gegenüber häufigen Sequenzvarianten in der Population abgegrenzt. Bei der anschließenden familiären Kosegregationsanalyse konnte eine neue nicht-synonyme Variante (c.920G>A, p.Arg307His) im Gen CACNA1I identifiziert werden, die eventuell zur Epilepsie führt. Durch eine Fall-Kontroll-Assoziationsstudie konnte weiterhin die Assoziation des durch Sequenzierung identifizierten SNPs rs1130183 im Gen KCNJ10 mit IGE bestätigt werden. Genetisch determinierte Funktionsstörungen von Ionenkanälen spielen eine zentrale Rolle bei der Entstehung von monogenen Epilepsien und erlauben erste konkrete Einblicke in kritische Schlüsselstellen der molekularen Epileptogenese. Um die wichtigsten genetischen Risikofaktoren umfassend aufzudecken, sind hinreichend große Studienkollektive von mehreren tausend Einzelfällen und mehreren hundert Multiplex-Familien erforderlich. Insbesondere genomweite, hochauflösende Assoziationsstudien eröffnen eine aussichtsreiche Perspektive, die häufigsten epileptogenen DNA-Varinaten systematisch zu erfassen und deren interaktives Zusammenspiel bei der Epileptogenese zu ermitteln. Weitere Impulse für die Epilepsie-Genetik sind durch das US-amerikanische ?Human Channelopathy Project? zu erwarten, dass derzeit eine Sequenzanalyse von 250 neuronalen Ionenkanal-Genen bei 500 Patienten mit idiopathischen Epilepsien und 500 gesunden Populationskontrollen durchführt. Sequenzsanalyse von Kandidatengenen ist eine aussichtvolle Strategie zur Identifizierung der krankheitsverursachenden Variationen. Neuere Entwicklungen in der Mutationsanalyse wie z.B. Genotypisierungstechniken, und bei statistischen Verfahren wie z.B. Powertest haben die Aussagekraft und Effizienz der VAPSE-basierten Analyse deutlich verbessert. Durch die bei einer VAPSE-basierten Analyse durchgeführte Genotyp-zu-Phänotyp-Suche in großen Kollektiven, ist dieses Verfahren besonders für komplexe Krankheiten geeignet (Weinshenker und Sommer, 2001).

View on Amazon View on AbeBooks View on Kobo View on B.Depository View on eBay View on Walmart

Diplomarbeit aus dem Jahr 2008 im Fachbereich Biologie - Genetik / Gentechnologie, Note: 1,0, Universität zu Köln (Institut für Genetik), Sprache: Deutsch, Abstract: In dieser Arbeit wurden durch eine VAPSE (variants affecting protein structure or expression)- basierte Strategie acht Kandidatengene für die Untersuchung der neurologischen Krankheitsgruppe 'idiopathische Epilepsien' sequenziert. Die hierbei identifizierten Variationen wurden mittels in silico Analysen bewertet und gegenüber häufigen Sequenzvarianten in der Population abgegrenzt. Bei der anschließenden familiären Kosegregationsanalyse konnte eine neue nicht-synonyme Variante (c.920G>A, p.Arg307His) im Gen CACNA1I identifiziert werden, die eventuell zur Epilepsie führt. Durch eine Fall-Kontroll-Assoziationsstudie konnte weiterhin die Assoziation des durch Sequenzierung identifizierten SNPs rs1130183 im Gen KCNJ10 mit IGE bestätigt werden. Genetisch determinierte Funktionsstörungen von Ionenkanälen spielen eine zentrale Rolle bei der Entstehung von monogenen Epilepsien und erlauben erste konkrete Einblicke in kritische Schlüsselstellen der molekularen Epileptogenese. Um die wichtigsten genetischen Risikofaktoren umfassend aufzudecken, sind hinreichend große Studienkollektive von mehreren tausend Einzelfällen und mehreren hundert Multiplex-Familien erforderlich. Insbesondere genomweite, hochauflösende Assoziationsstudien eröffnen eine aussichtsreiche Perspektive, die häufigsten epileptogenen DNA-Varinaten systematisch zu erfassen und deren interaktives Zusammenspiel bei der Epileptogenese zu ermitteln. Weitere Impulse für die Epilepsie-Genetik sind durch das US-amerikanische ?Human Channelopathy Project? zu erwarten, dass derzeit eine Sequenzanalyse von 250 neuronalen Ionenkanal-Genen bei 500 Patienten mit idiopathischen Epilepsien und 500 gesunden Populationskontrollen durchführt. Sequenzsanalyse von Kandidatengenen ist eine aussichtvolle Strategie zur Identifizierung der krankheitsverursachenden Variationen. Neuere Entwicklungen in der Mutationsanalyse wie z.B. Genotypisierungstechniken, und bei statistischen Verfahren wie z.B. Powertest haben die Aussagekraft und Effizienz der VAPSE-basierten Analyse deutlich verbessert. Durch die bei einer VAPSE-basierten Analyse durchgeführte Genotyp-zu-Phänotyp-Suche in großen Kollektiven, ist dieses Verfahren besonders für komplexe Krankheiten geeignet (Weinshenker und Sommer, 2001).

More books from GRIN Verlag

Cover of the book Einsatz von Mikroexpressionserkennungssoftware in Apps zur Entwicklungsförderung emotionaler Intelligenz bei Kindern mit Autismus-Spektrums-Störung by Hossein Askari
Cover of the book Gender inequality in the 2014 Ebola Crisis and Human Security by Hossein Askari
Cover of the book Building up Social Capital. A case study from the community Santa Marta, Rio de Janeiro, Brazil by Hossein Askari
Cover of the book Vergleich der Integrationspolitiken in Deutschland und den Niederlanden. 1945 bis heute by Hossein Askari
Cover of the book Die Wahlcomputerentscheidung des Bundesverfassungsgerichts vom 03.März 2009 by Hossein Askari
Cover of the book The Masculine Identity Crisis in Christopher Nolan's 'Dark Knight Trilogy' by Hossein Askari
Cover of the book Verhaltensorientierte Aspekte des Target Costing by Hossein Askari
Cover of the book Zur Geschichte der Gartenstadt by Hossein Askari
Cover of the book Bewertung von Mathematik-Lernsoftware by Hossein Askari
Cover of the book Bunte Kreise nach Vassily Kandinsky by Hossein Askari
Cover of the book Widerstandsbestimmung mit Farbcode (Unterweisung Energieelektroniker / -in, Fachrichtung Anlagentechnik) by Hossein Askari
Cover of the book Besteuerung versus Verbote illegaler Drogen by Hossein Askari
Cover of the book Glaziale Erosion by Hossein Askari
Cover of the book Frauenförderprogramme - Rechtsstand 1. Mai 2008 by Hossein Askari
Cover of the book Kleinunternehmerbefreiung und EU-Recht - ein Widerspruch? by Hossein Askari
We use our own "cookies" and third party cookies to improve services and to see statistical information. By using this website, you agree to our Privacy Policy